DMD Hastalığı nedir? Kas erimesi hastalığının belirtileri ve tedavi yöntemleri!

Kas erimesi hastalığı olarak da bilinen DMD hastalığı nedir? DMD Hastalığı'ndan nasıl kurtulunur? Tedavi yöntemler ve belirtileri nelerdir? Sağlık Bakanlığı'na DMD Hastalığı hakkında tepkiler...

DMD Hastalığı nedir? Kas erimesi hastalığının belirtileri ve tedavi yöntemleri!
banner432

Duchenne Kas Distrofisi hastalığı konusunda Sağlık Bakanlığı'na Twitter'da tepkiler çığ gibi büyüyor. DMD Ailelerinin sosyal medyada başlattığı TT çalışması tuttu. Peki DMD Hastalığı nedir? Kas erimesi hastalığı olarak da bilinen DMD Hastalığı'nın belirtileri ve tedavi yöntemleri nelerdir? Sağlık Bakanlığına DMD tepkileri neden? İşte tüm detaylar...

DMD Hastalığına TT Çalışması:

DMD Aileler Derneği; DMD Kas Hastası çocuklar için hala açılmayan kas hastalığı merkezleri için sosyal medyadan TT çalışması başlattılar ve Türkiye Gündemi'nde yer almayı başardılar.

DMD Hastalığı nedir, belirtileri ve tedavi yöntemleri!

DMD (Kas Erimesi) Hastalığı Nedir ?

Her doğan 3.500 erkek çocuğunda birinde görülebilen, çocukluk çağında rastlanılan en kötü ölümcül çocuk hastalığı olarak biliniyor. Hastalığın sebep olduğu gendeki mutasyondan dolayı, kaslar sağlamlığını koruyamıyor, günlük yaşamdaki basit hareketler ile bile devamlı kaslar yıkılıyor ve parçalanıyor.

İlerleyici bir hastalık olan DMD'de erken çocukluk çağında hücre yenileme çok hızlı olduğu için yıkımın ötesinde yenileme ile çocuklar 5, 6 veya en fazla 7 yaşlarına kadar idare edebiliyorlar. Fakat bu yaşlardan sonra çok hızlı bir gerilemeyle kaslar artık hiç kalmayacak şekilde yok oluyor. Tekerlekli sendeleye mahkum olunuyor.

DMD Hastalığı nedir? Kas erimesi hastalığının belirtileri ve tedavi yöntemleri!

Ancak en iyi durumda oldukları çocuk çağında bile hep geriden geliyorlar, diğer çocuklardan çok daha fazla çaba sarf ederek çocuk parkında onları yakalamaya, zorlukla merdivenleri çıkmaya ve normal çocuk gibi olmaya çalışıyorlar.

Çocuklar en güzel çağlarında zıplayamıyor, koşamıyor, merdiven çok zor çıkıyorlar. gelecek günlerin neler getireceğini aileleri daha çok yıpratıyor. Çünkü Yaşam boyu verilen mücadeleye , fizyoterapiye ve çocuklar daha güçlü kalabilsin diye yerilen bin bir çeşit takviye ürünlerine rağmen  hastalık çok ilerlemiş oluyor. Bugüne kadar zorla öğrendiği elde ettiği tüm becerilerini DMD ( Kas Erimesi) hastalığı çocukların elinden acımasızca almış oluyor.

7 ve 8 yaşlarında yürümekte artık çok zorlanıyorlar en geç 9-10 yaşında artık tekerlekli sandalyeye mahkum oluyorlar. Oturunca hastalık daha da kötüleşiyor. Oturmaktanve sırt kaslarının zayıflamasından dolayı  skolyoz oluşuyor, nefes almakta zorlanıyorlar, boğazı delinip trakastomi ile hava yoluna bir cihaz bağlanıyor, yutmak ile problemler başlıyor, bazen mideden beslenmesi zorunlu oluyor, maalesef yutma kasları da düzgün çalışmadığından solunum borusuna kaçıp çok ağır enfeksiyonlara sebep oluyor, mideye bir operasyonla PEG takılıyor ve enjektörlerle beslenme başlıyor. O güzelim çocukların, vücutları deforme oluyor, ayakları elleri inceliyor, kollarını kıpırdatamıyorlar, çok kısık olarak sesleri çıkıyor. Her ne kadar 20 li yaşlara, hatta iyi bakımla daha da büyük yaşlara kadar yaşayabilir diye denilse de üyesi olduğumuz dernek vasıtasıyla  tanıştığımız ailelerin çocuklarından 15’li yaşlarında hayatını kaybedenlerde hayli fazla.  Grip ve enfeksiyonlar nedeniyle zatüre olan ve kasları kuvvetsiz olduğundan dolayı öksüremeyip, kötüleşip solunum probleminden dolayı hayata çok erken veda eden çocuklar oldu. Bu zatüreler ile mücadele edip 20’li yaşlara ulaşanlarda ise kalp problemleri ortaya çıkıyor bu kez de ansızın kalpleri duruveriyor. Melek oluyorlar…

DUCHENNE NİN DAHA BİLİMSEL ANLATIMI

Genler ve Proteinler

-  Proteinler vücudumuzun bloklarını oluşturular

- Genler iç kaynaklı proteinlerin yapımı için şifreleri taşırlar

- Gende bir hata mevcut ise hatalı protein oluşur

- Genler hacim değişimine sahiptir. (Proteinler sadece uygun dokularda oluşturulurlar)

- Distrofin proteininin kas dokusu fonksiyonunda görevi vardır.

- Distrofin proetininin oluşmasındaki hata kaslarda problem oluşturur.

Kaslar

- Vücudumuzun %40 ı kastır

- 750’den fazla kas vardır

- Kaslar büyüyebilir ve küçülebilirler

- Sadece gerektiğinde muhafaza edilirler

- Çok kullanılırsa zarar görürler

- Kaslar, etkin olarak çalışan kendini tamir etme sistemine sahiptirler ve gelecekteki zararlardan korunmak için büyürler

Distrofin

- Distrofin proteini kasılma esnasında kas ipliklerinin sağlamlığını ve dengesini sağlar

- Kas ipliklerinin iskeletini kendisini çevreleyen bağlantı dokusuna bağlar

- Distrofin yokluğunda bu bağlantı bozulur

- Kaslar yıkıma daha açık hale gelir

- Yenilenme sistemide çalışmadığı için uzun süreli yıkım olur

- Böylelikle kas dokusu yıkımı ve fonksiyon kaybı oluşur

Distrofin Geni

- Distrofin geni insan vücudunun en uzun genidir ve 79 alt birimden oluşur

- Bu alt birimler exon adı verilir

- Bu exonlarda siliklik (delesyon), üst üste tekrarlanma (duplikasyon) ya da herhangi bir noktada durma (stop mutasyon) oluşarak DMD veya BMD hastalığı oluşabilir

- DMD (x) kromozomuna bağlı geçiş gösteren bir hastalıktır. Yani anneden geçer ve erkek çocuklar hasta kız çocuklar taşıyıcı olurlar

- Taşıyıcı olmayan annelerde üreme hücrelerinde mutasyon (Gonodal Mozaisizm) olmuş demektir.

- Taşıyıcı olan bir annenin diğer erkek çocuklarında DMD görülme olasılığı %50 dir. Anne taşıyıcı değil ise bu oran %10-12 ,5 tir.

- Dünya üzerinde yaklaşık olarak doğan her 5000 erkek çocuktan biri DMD'li olarak doğar

- DMD'nin (Duchenne Muscular Distrophy) hafif formuna BMD (Becker Muscular Distrophy) denir

- DMD hastalarında distrofin geninden elde edilen şifre bozuk olduğu için distrofin proteini hiç oluşmaz. BMD'de ise distrofin proteini oluşur fakat işlevini tam olarak görecek etkinlikte değildir. Onun için BMD daha hafif seyreder

- Hatanın, DMD veya BMD olduguna dair tanı Laboratuar testleri, Kan testleri, Genetik testler ve Klinik inceleme sonucunda doktor tarafından konur.

Distrofin Geninden Sentezlenen Distrofin Proteini Eksikliğinde Vücudumuzda Neler Olur

Kaslar zarar görür, Daha az kan akışı olur, Hücre zarından aşırı miktarda kalsiyum girer, İnflamasyon olur, Oksidatif stresler artar, Hücrenin enerji ocakları zarar görür, Fibrozis meydana gelir, Kas dokuları kaybolur ve fonksiyon göremez

DMD kas hastalığı belirtileri nelerdir?

Aşağıda özetlenen belirtileri çocuğunuzda gözlemlediğiniz takdirde muhakkak bir hekime danışmanız gerekir:

- Günlük görevleri yerine getirirken çok çabuk yorulma,
- Baldırlarda aşırı gelişmiş kas dokusu gibi gözlenen şişkinlik,
- Sık sık düşme, merdiven, yokuş çıkarken zorlanma,
- Yürüyüş sırasında göbeği ileri çıkarıp omuzları geri atma.
- DMD bazı çocuklarda 3 yaşına kadar belirti göstermeyebilir. Bazı durumlarda ise daha doğumdan sonra büyümenin her aşamasında (geç yürüme gibi) gelişme gerilikleri gözlenebilir. Aileler genellikle çocukların baldırlarındaki şişlikleri fark edip uzman hekimlere başvururlar. Bu şişlikler kas gibi gözükse de gerçekte kasların içerisinde biriken yağ ve bağ dokularıdır. Bu nedenle psödohipertrofi (yalancı kas gelişmesi) olarak adlandırılır. Bunun haricinde çocukların özellikle yerden kalkarken, merdiven çıkarken, yokuş tırmanırken zorlanmaları ailelerin dikkatini çekebilir. Sık sık düştükleri için aileler çocuklarını sakar olarak tanımlayabilir. 

DMD hastalığında ilk olarak kalça ve omuz çevresindeki kaslar zayıflamaya başlar. Okul çağındaki çocuklar dengelerini sağlamak için karınlarını ileri itip omuzlarını geri çekerek yürüyebilir. Aşil tendonlarındaki elastikiyet eksiliği sonucunda parmak uçlarında yürürler.

DMD hastalığı tedavisi nasıl yapılır?
DMD’nin henüz bilinen kesin bir tedavisi yoktur. Çocukların hareket kabiliyetlerini biraz daha uzun sürdürebilmeleri için (2-3 sene) cihazlar, steroid tedavileri ve fizik terapi uygulanabilir. Steroid tedavisi (kortizon) kas aktivitesini korumaya yardımcı olsa da kilo alımı gibi yan etkilerine dikkat etmek gerekir. Bu nedenle hastaların bir diyeti takip etmeleri önemlidir. Bunun yanı sıra sürekli kortizon kullanmak kemik erimesine neden olabileceğinden düzenli kontroller aksatılmamalıdır. DMD tedavisiyle birlikte fiziksel egzersizlere ve fizik tedavi uygulamalarına erken yaşta başlamak çok önemlidir. Aktif egzersizlerin yanı sıra pasif germe hareketleri de yapılmalıdır. Özellikle yüzme gibi egzersizler çocukların kaslarını korumasına yardımcı olması açısından tercih edilir. 

DMD tedavisinde kullanılan cihazlar nelerdir?
DMD tedavisinde, çocuklar ayak bileğinin esnekliğini korumak için yatarken ayak bileklerini de içerisine alan özel bir askı giyerler. Bu askı ayağın uyurken aşağı bakmasını engelleyerek normal durmasını sağlar. Hastalığın ilerleyen zamanlarında dizi de içerisini alan bir aksı giyilebilir. Bu askı dizdeki hareket kaybolduğu zaman kalçadan bacağın sallanarak adım atılmasını ya da ayakta durmayı sağlayabilir. Hastalığın bu döneminde hastanın birkaç saat de olsa ayakta durması ve hareket etmeye çalışması kas kaybının hızını azaltması açısından önemlidir. Fakat hastalar tekerlekli sandalye ile hareket etmeye alışık olduğundan dolayı bu hareketleri aksatabilir.

DMD önlenebilir mi?
DMD'ye neden olan gen mutasyonuyla doğan bir çocukta hastalığın ortaya çıkışını önlemenin imkanı yoktur. Fakat DMD taşıyıcı olduğunu bilen anneler genetik testten geçebilir ve hamileyken bebeğinin DMD’li olup olmadığını test ettirebilir. Bu testler %95’e kadar doğru sonuç verir. DMD tanısı alan çocukların ailelerinin genetik danışmanlık almaları önem taşır. DMD önlenemese de hasta çocuğun yaşam kalitesini artırmak için ailenin yaşamında birçok değişiklik yapması gerekebilir.

Gelecekte DMD tedavisi mümkün mü?
Türkiye dahil tüm dünya üzerinde birçok bilim insanı genetik kas hastalıklarının tedavisi için araştırma yapmaktadır. Fakat bilindiği üzere potansiyel bir tedavinin klinik olarak güvenilir ve etkili olduğunu kanıtlamak yıllar süren bir süreçtir. Şu anda DMD tedavisi için birçok potansiyel yol araştırılmaktadır. Araştırma stratejilerinin odaklandığı alanlar aşağıdaki şekilde özetlenebilir;

- Gen terapileri ve ekson atlama tedavileri (özellikle 51. eksona yönelik), 
- Kök hücre transferleri ile kas onarımı sağlamaya çalışma, 
- Kas gelişimini aktive etmek için kas gelişimini durduran özel proteinleri inhibe etme (Miyostatin inhibisyonu).

Güncelleme Tarihi: 01 Ağustos 2019, 13:45

Son dakika Trabzonspor haberleri ve Son dakika Trabzon Haberleri
YORUM EKLE

banner421