Turner sendromu, kadınlarda görülen ve X kromozomunun tamamen ya da kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Normalde kadınlarda iki X kromozomu (XX) bulunurken, Turner sendromunda bu kromozomlardan biri eksik ya da yapısal olarak bozuk olur.
Turner sendromu neden olur?
Turner sendromu, döllenme sırasında meydana gelen kromozom hatalarından kaynaklanır. Bu durum çoğu zaman kalıtsal değildir ve rastlantısal olarak gelişir.
Bazı vakalarda X kromozomu tamamen yokken (monozomi X), bazı durumlarda ise hücrelerin bir kısmında normal, bir kısmında eksik kromozom bulunabilir. Bu duruma “mozaik Turner sendromu” adı verilir.
Belirtileri nelerdir?
Turner sendromunun belirtileri yaşa göre değişebilir ve her bireyde aynı şekilde görülmeyebilir.
Bebeklik ve çocukluk döneminde:
- Lenfödem (ellerde ve ayaklarda şişlik)
- Boyunda deri fazlalığı (perde boyun)
- Düşük kulak yapısı
- Kalp ve böbrek anomalileri
- Çocukluk ve ergenlik döneminde:
- Kısa boy (en yaygın bulgu)
- Ergenliğin başlamaması veya gecikmesi ...