Samsun’da amyotrofik lateral skleroz (ALS) hastalığıyla mücadele eden 48 yaşındaki Emel Kaynak için umut veren bir adım atıldı. Yürüyemeyen ve kas kaybı yaşayan Kaynak’a, Karadeniz Bölgesi’nde ilk kez SOD1 mutasyonu ilişkili ALS hastalarına yönelik geliştirilen tofersen tedavisi uygulanmaya başlandı.
3 Yıldır ALS ile Mücadele Ediyor
Kastamonu’nun Tosya ilçesinde yaşayan 3 çocuk annesi Emel Kaynak’a yaklaşık 3 yıl önce ALS teşhisi konuldu. Hastalığın ilerlemesiyle sık sık düşen ve birçok kemik kırığı yaşayan Kaynak, zamanla bacaklarını kullanamaz hale geldi. Tedavi için Samsun’a gelen Kaynak’a, Samsun Şehir Hastanesi Eğitim ve Araştırma Ek Hizmet Binası’nda hedefe yönelik ilaç tedavisi başarıyla uygulandı.
“İlacı Kullandıktan Sonra Daha Umutluyum”
Karadeniz’de bu tedaviyi alan ilk ALS hastası olan Emel Kaynak, yaşadığı süreci şu sözlerle anlattı:
“3 yıldır ALS hastasıyım ve hastalığım sürekli ilerliyordu. Bugüne kadar etkili bir tedavinin olmadığını biliyorduk. Yurt dışından gelen bu ilacın burada uygulanacağını öğrenince çok sevindim. Yürüyemiyorum, sık sık düştüm ve kırıklar yaşadım. Hayatımı çok etkiledi. İlacın az da olsa faydasını görmem benim için çok değerli. İlk dozu aldım ve artık daha umutluyum. İyileşeceğimi hissediyorum.”
“Karadeniz’de İlk Kez Uyguladık”
Tedavi süreciyle ilgili bilgi veren Nöroloji Uzmanı Uzm. Dr. Berra Özberk, Türkiye’de bu tedaviyi uygulayan sınırlı sayıda merkezden biri olduklarını belirterek,
“ALS ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır ve onaylı tedavi seçenekleri oldukça sınırlıdır. Genetik geçişli ALS hastaları için geliştirilen hedefe yönelik tedaviler yeni yeni uygulanmaya başlandı. SOD1 mutasyonu bulunan hastalar için geliştirilen tofersen tedavisini Karadeniz’de ilk kez uyguladık. Tedavinin, hastalığın ilerleme hızını yavaşlattığı ve bazı hastalarda durdurabildiği gösterilmiştir” dedi.
Her ALS Hastasına Uygun Değil
Tedavinin her ALS hastası için uygun olmadığını vurgulayan Özberk,
“Bu ilaç yalnızca SOD1 mutasyonu bulunan, genetik geçişli ALS hastaları için uygundur. Bu nedenle ALS hastalarının genetik olarak mutlaka değerlendirilmesi gerekiyor. Amacımız, özellikle solunum ve yutma fonksiyonları etkilenmeden hastalığın ilerlemesini durdurmak” ifadelerini kullandı.
ALS ve Tofersen Tedavisi
ALS; motor nöronları etkileyen, ilerleyici ve yaşamı tehdit eden nörodejeneratif bir hastalık olarak biliniyor. Vakaların küçük bir bölümünü genetik geçişli ALS oluştururken, tofersen tedavisi hastalığın oluşum mekanizmasını doğrudan hedeflemesi nedeniyle önemli bir dönüm noktası olarak değerlendiriliyor. Samsun’da yapılan bu uygulamayla Karadeniz Bölgesi’nde genetik ALS hastaları için ileri ve kişiselleştirilmiş tedavilere erişimde önemli bir adım atılmış oldu.